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第一章 病残儿童医学鉴定与管理1

第一节 病残儿童医学鉴定的含义、目的与意义1

一、病残儿童医学鉴定的含义1

二、病残儿童医学鉴定的任务2

三、病残儿童医学鉴定的目的2

四、病残儿童医学鉴定的意义3

第二节 病残儿童医学鉴定的组织与职责5

一、病残儿童医学鉴定的管理体制5

二、病残儿童医学鉴定组织的建立6

三、病残儿童医学鉴定专家库成员条件6

四、病残儿童医学鉴定组的职责6

第三节 病残儿童医学鉴定的实施7

一、病残儿童医学鉴定的申请条件7

二、病残儿童医学鉴定申报程序8

三、病残儿童医学鉴定的实施9

四、鉴定结果处理11

五、病残儿童医学鉴定工作流程13

六、病残儿童医学鉴定的转诊13

七、市、区（县）病残儿童医学鉴定定点医疗机构14

八、市、区（县）病残儿童医学鉴定专用表格16

第四节 家系调查与家系分析26

一、家系调查组的组成26

二、家系调查的方法和范围26

三、绘制系谱27

四、系谱分析28

五、家系分析应注意的问题29

第五节 病残儿童医学鉴定的管理要求30

一、加强管理监督30

二、病残儿童医学鉴定应遵循的原则31

三、病残儿童医学鉴定的注意事项31

第二章 非遗传性疾病鉴定34

第一节 呼吸系统疾病34

一、支气管扩张35

二、肺脓肿39

三、肺气肿41

四、特发性肺含铁血黄素沉着症43

五、支气管哮喘45

六、慢性肺炎48

七、肺源性心脏病52

八、肺囊肿55

九、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形56

十、严重胸廓畸形、胸膜病变57

第二节 消化系统疾病57

一、先天性消化道畸形58

二、消化道损伤58

三、肝硬变59

第三节 心血管系统疾病61

一、非遗传性心血管畸形62

二、风湿性心脏病67

三、感染性心肌炎71

四、原发性心肌病75

五、其他心脏疾病78

第四节 泌尿生殖系统疾病78

一、泌尿生殖系统畸形及发育不全79

二、慢性肾功能障碍79

三、肾病综合征81

四、肾血管性高血压84

第五节 血液系统疾病87

一、再生障碍性贫血87

二、溶血性贫血90

三、特发性血小板性紫癜92

四、白血病94

第六节 结缔组织疾病96

一、皮肌炎97

二、系统性红斑狼疮99

三、结节性多动脉炎103

四、风湿热105

第七节 神经系统疾病107

一、各种神经系统疾病造成的残疾108

二、智力低下108

三、脑炎113

四、脑膜炎115

五、脊髓灰质炎117

六、脊髓炎118

七、大脑发育不全120

八、脑积水120

九、脑性瘫痪122

十、脑血管畸形124

十一、脊髓血管畸形127

十二、继发性癫痫128

第八节 内分泌疾病133

一、垂体性侏儒134

二、垂体性巨大畸形136

三、散发性克汀病138

四、儿童期甲状腺功能低下140

五、地方性克汀病141

第九节 运动系统疾病143

第十节 后天性眼、耳疾病144

第十一节 其他疾病145

第三章 遗传性疾病鉴定146

第一节 常染色体显性遗传病148

一、软骨发育不全148

二、缺指症150

三、并指症150

四、成骨发育不全152

五、马凡氏综合征153

六、先天性外耳道闭锁155

七、下颌面骨发育不全156

八、先天性肌强直157

九、扭转性痉挛159

十、周期性麻痹160

十一、家族性多发性胃肠息肉162

十二、膀胱外翻163

十三、多囊肾（成年型）165

十四、神经纤维瘤167

十五、肾性糖尿病168

十六、结节性硬化症169

十七、先天性小角膜171

十八、先天性无虹膜171

十九、先天性白内障172

二十、视网膜母细胞瘤174

二十一、先天性球形红细胞增多症175

二十二、地中海贫血177

二十三、鱼鳞病179

二十四、遗传性血管神经性喉水肿181

二十五、可变性红斑角化症182

二十六、遗传性出血性毛细血管扩张症182

二十七、慢性进行性舞蹈病183

二十八、毛发红糠疹185

二十九、特发性致纤维化肺泡炎186

第二节 常染色体隐性遗传病189

一、白化病189

二、苯丙酮尿症192

三、半乳糖血症194

四、糖原储积症195

五、低磷酸酯酶症197

六、神经鞘磷脂贮积症199

七、黏多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）201

八、同型胱氨酸尿症204

九、尿黑酸尿症205

十、家族性黑矇性痴呆207

十一、肝豆状核变性208

十二、先天性聋哑211

十三、小头畸形213

十四、多囊肾（婴儿型）213

十五、先天性再生不良性贫血215

十六、先天性肾病综合征217

十七、进行性肌营养不良（肢带型）219

十八、劳-穆-比综合征220

十九、恶性贫血（先天型）222

二十、遗传性小脑性共济失调223

二十一、先天性青光眼224

二十二、先天性小眼球226

二十三、先天性全色盲227

二十四、视网膜色素变性228

二十五、着色性干皮病229

二十六、垂体性侏儒230

二十七、早老症232

二十八、肝脑肾综合征233

二十九、遗传性Q—T延长综合征235

三十、心内膜弹力纤维增生症237

三十一、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症239

三十二、婴儿型进行性脊肌萎缩症240

三十三、肺泡微结石症242

三十四、肺泡性蛋白沉积症244

三十五、散发性克汀症246

第三节 X连锁隐性遗传病248

一、进行性肌营养不良（Duchenne型）249

二、血友病（甲、乙型）251

三、无丙种球蛋白血症252

四、无汗性外胚层发育不良256

五、黏多糖贮积症（Ⅱ型）257

六、自毁容貌综合征258

七、肾性尿崩症260

八、慢性肉芽肿261

九、导水管阻塞性脑积水263

第四节 X连锁显性遗传病264

一、抗维生素D佝偻病264

二、遗传性肾炎266

三、先天性眼球震颤268

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症270

第五节 多基因遗传病272

一、先天性心脏病272

二、小儿精神分裂症275

三、家族性智力低下276

四、脊柱裂278

五、无脑儿280

六、少年型糖尿病281

七、先天性肥大性幽门狭窄283

八、重度肌无力285

九、先天性巨结肠287

十、先天性食管闭锁及气管食管瘘290

十一、先天性腭裂292

十二、先天性髋脱位293

十三、马蹄内翻足295

十四、原发性癫痫296

十五、躁狂抑郁精神病297

十六、尿道下裂299

十七、先天性哮喘301

十八、睾丸下降不全302

十九、脑积水304

第五节 染色体病305

一、21-三体综合征306

二、13-三体综合征308

三、18-三体综合征310

四、猫叫综合征312

五、杜纳氏综合征313

六、克氏综合征315

七、脆性X综合征317

八、不平衡重排319

第四章 出生缺陷的预防323

第一节 出生缺陷发生的原因与预防323

一、出生缺陷的含义323

二、我国出生缺陷的现状323

三、出生缺陷分类325

四、人体胚胎发育327

五、出生缺陷的致病因素329

六、出生缺陷的预防331

第二节 避免近亲结婚333

一、近亲结婚的概念333

二、近亲结婚的危害335

第三节 做好婚前保健工作338

一、婚前保健的意义338

二、婚前保健的内容340

第四节 开展遗传咨询344

一、遗传咨询的对象344

二、遗传咨询的时机与内容345

三、遗传咨询的程序346

四、遗传咨询的注意事项380

第五节 提倡适龄生育383

一、适龄生育的含义383

二、过早生育的不利影响383

三、过晚生育的不利影响384

四、父亲年龄对子代健康的影响386

第六节 注意孕前保健388

一、孕前咨询388

二、孕前检查389

三、选择怀孕时机390

四、孕前劳动保护391

五、孕前生殖保健391

第七节 加强孕产期保健393

一、孕早期保健394

二、孕中期保健397

三、孕晚期保健399

四、分娩期保健401

第八节 预防宫内感染401

一、引起宫内感染的致病微生物401

二、主要传播途径402

三、主要危害402

四、宫内感染发病率403

五、宫内感染的处理与预防404

第九节 做好独生子女病残儿童医学鉴定405

第十节 开展产前诊断406

一、产前诊断的意义和目的406

二、产前诊断的对象407

三、产前诊断的禁忌407

四、产前诊断的疾病408

五、产前诊断的准备408

六、产前诊断方法及临床应用409

第十一节 新生儿疾病筛查420

一、筛查的对象420

二、筛查的条件及方案420

三、筛查方法422

四、筛查的疾病423

五、筛查展望434

参考文献435

附录一 人类主要遗传病的发病率437

附录二 常态分布X值和a值表443

附录三 证实对胎儿有害，妊娠期禁用的药物449

附录四 减少出生缺陷，提高出生人口素质相关法律、法规、规定463

一、中华人民共和国婚姻法（节录）463

二、中华人民共和国妇女权益保障法（节录）463

三、中华人民共和国人口与计划生育法（节录）464

四、中华人民共和国国家计划生育委员会令（第7号）464

五、中华人民共和国母婴保健法（节录）476

六、中华人民共和国母婴保健法实施办法（节录）480

七、北京市实施《中华人民共和国母婴保健法》办法（节录）485

八、北京市人口与计划生育条例（节录）487

九、关于审批生育第二个子女的规定489

十、北京市病残儿医学鉴定管理办法494

十一、北京市远郊区、县农村居民夫妇一方伤残申请生育第二个子女的规定506

十二、妇幼卫生工作条例（节录）507

十三、女职工劳动保护规定（节录）507

十四、北京市实施《女职工劳动保护规定》的若干规定（节录）509

十五、关于女职工禁忌劳动范围的规定（节录）510

十六、女职工保健工作规定（节录）511

十七、关于加强北京市女职工妇科健康检查工作的通知515

十八劳动保障监察条例（节录）517

十九、中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划518

二十、卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知524

二十一、北京市企业职工生育保险规定540